朔州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
¥28800.00起
报告周期：15个工作日个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
本产品为整合式肿瘤分子病理检测方案，基于二代测序技术，对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，并同步检测PD-L1（22C3）蛋白表达水平。全外显子组测序覆盖约22,000个人类基因的编码区，系统性地分析单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异及基因融合等关键基因组改变，旨在全面解析肿瘤的驱动基因突变谱、肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性状态。PD-L1（22C3）检测采用经FDA批准的伴随诊断抗体，通过免疫组织化学方法对肿瘤细胞及免疫细胞的PD-L1表达进行定量评估，其结果可为免疫检查点抑制剂疗法的应用提供关键决策依据。该联合检测方案通过一次送检，整合基因组与蛋白表达信息，为临床医生制定个体化治疗策略，尤其是靶向治疗与免疫治疗的精准选择，提供更为全面、深入的分子病理学证据。检测严格遵循国际国内相关技术规范与质控标准，确保数据的准确性与可靠性。适用人群
本检测适用于经病理学确诊为实体瘤的患者。特别推荐用于：1. 寻求靶向治疗或免疫治疗机会的晚期或转移性肿瘤患者；2. 标准治疗方案失败，需探索潜在替代疗法的患者；3. 罕见或病理类型不明确的肿瘤患者，需通过分子分型辅助诊断与治疗决策；4. 有临床研究入组需求，需明确特定生物标志物状态的患者。患者需能提供符合要求的肿瘤组织样本及配对外周血样本。建议在临床医生指导下，结合患者具体病情、治疗史及经济状况综合评估后进行。临床意义
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变 异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion），胚系突变检测包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标检测方法
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